Trung tâm công nghệ sinh học Thành Phố Hồ Chí Minh

 

CẬP NHẬT GENE  Các nhà khoa học đã sử dụng CRISPR / Cas9 để sửa chữa một đột biến di truyền gây ra chứng loạn dưỡng cơ bắp ở những con chó beagle.

Sử dụng CRISPR/Cas9 trên những con chó con giống béc-giê, các nhà khoa học đã sửa chữa đột biến di truyền mà nó gây nên sự yếu và thoái hóa cơ, được báo cáo online ngày 30/08 trên Science.

Việc sửa chữa gen chịu trách nhiệm cho loạn dưỡng cơ đã được thực hiện trước đó trên chuột và tế bào cơ của người được nuôi cấy trên đĩa, nhưng chưa bao giờ được thử nghiệm trên các động vật lớn trước đó. Những kết quả sợ bộ đã mang các nhà khoa học tiến một bước gần hơn để thực hiện các thử nghiệm trên người, Eric Olson- nhà sinh học phân tử tại Đại học Texas Southwestern Medical Center ở Dallas phát biểu.

Loạn dưỡng cơ Duchenne rất hiếm nhưng nghiêm trọng, bệnh tiến triển có khả năng gây ảnh hưởng lên hầu hết ở các bé trai và đàn ông. Những người bị bênh, chỉ mắc một trong rất nhiều kiểu loạn dưỡng cơ bắp, hiếm khi sống quá 20 tuổi, thường chết vì suy tim. Ước tính có khoảng 300000 người trải qua tình trạng này.

Bệnh có thể bị gây ra bởi nhiều đột biến trên gene tạo ra protein dystrophin- cần thiết cho cấu trúc và chức năng của cơ. Sự đột biến thường  tập hợp ở một khu vực riêng biệt của gen, thường ngăn sự sản xuất protein. Mục tiêu của việc chỉnh sửa gen là khu vực có các đột biến này, tái tạo lại quá trình sản xuất protein.

Các nhà nghiên cứu đã tiêm cho hai con chó con 1 tháng tuổi bị đột biến ở các điểm này bằng các liều virus có mang hệ thống chỉnh sửa gen. Nhóm nghiến cứu đã đo mức dystrophin ở các khu vực cơ khác nhau trong tám tuần.
 
MUSCLE UP. Loạn dưỡng cơ xảy ra khi đột biến trên gen mã hóa cho protein dystrophin của cơ (màu xanh, ở bên trái trong cơ của chó con khỏe mạnh); sản xuất protein giảm nữa (ở giữa). Sự sửa chữa đột biến bằng CRISPR làm chó con sản xuất lại protein (bên phải).

Nồng độ protein tăng ở mỗi nhóm cơ mà nhóm tác giả nghiên cứu, cho thấy có sự thay đổi.  Nồng độ Dystrophin ở tim của chó nhận được ghi nhận cao nhất bằng 92% mức này ở các con cho bình thường không bị đột biến, nhưng mức độ trong lưỡi chó chỉ bằng 5% so với bình thường.

“Điều đó đã làm hài lòng để cho thấy hiệu quả của việc mức độ dystrophin đã phục hồi chỉ sau 8 tuần”, Olson phát biểu.

Các nghiên cứu trước đó đã đề xuất rằng đưa nồng độ Dystrophin tăng lên đến 15% mức ở người khỏe mạnh đã đủ để làm giảm một số triệu chứng cảu bệnh nhân loạn dưỡng cơ bắp. Tất cả các cơ được thử nghiệm (ngoại trừ lưỡi) cho thấy ít nhất là mức độ được cải thiện ở cả hai con chó.

Nguồn: https://www.sciencenews.org/article/crispr-gene-editing-muscular-dystrophy-symptoms-dogs