Trung tâm công nghệ sinh học Thành Phố Hồ Chí Minh

Hình 1. Các triệu chứng gây nên bởi ASD (http://lilmackids.org/autism.html)

        Trưởng nhóm nghiên cứu, phó giáo sư Benjamin Darbro, chuyên gia di truyền y học tại khoa Gia đình – Nhi khoa thuộc trường Y khoa Carver, đã phân tích một cơ sở dữ liệu rất lớn về gen của các bệnh nhân mắc chứng tự kỷ, dữ liệu này được công bố rộng rãi. Nhóm nghiên cứu đã phát hiện những bệnh nhân mắc chứng tự kỷ có tỷ lệ biến đổi DNA -  nguyên nhân ung thư cao hơn đáng kể so với những người không mắc chứng tự kỷ. Tiếp theo đó, nhóm nghiên cứu cũng so sánh kết quả này với phân tích hồ sơ y tế điện tử (ERM) của phòng khám và bệnh viện UI, họ phát hiện ra những bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ cũng ít có khả năng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư.
        Phó giáo sư Darbro nói “đó là một kết quả rất phấn kích và ở một mức độ nào đó, kết quả này gây ra sự bối rối cực kỳ lớn cho các nghiên cứu khác”
        Nghiên cứu được công bố trong tháng này trên tạp chí PLoS ONE.
        Darbro và nhóm nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu ARRA Autism Sequencing Collaboration và so sánh với nhóm đối chứng từ các cơ sở dữ liệu Exome Variant Server. Các bệnh nhân trong cơ sở dữ liệu ARRA có chứa nhiều biến thể gen hiếm gặp có thể gây ung thư, nhưng gen ức chế khối u ở những người này thì chỉ là các biến thể bình thường.
Các nhà nghiên cứu đã tiến hành so sánh rất nhiều đối chứng. Theo đúng như dự kiến, họ đã phát hiện được người tự kỷ có nhiều biến thể DNA trong các gen liên quan đến bệnh tự kỷ, động kinh, và khuyết tật trí tuệ so với các cá nhân trong nhóm đối chứng. Không có sự khác biệt giữa nhóm người mắc bệnh tự kỷ với nhóm đối chứng khi so sánh các gen ở những điều kiện khác không liên quan.
        Sau đó, nhóm nghiên cứu chuyển sự chú ý vào các hồ sơ y tế điện tử tại các bệnh viện và phòng khám UI và so sánh 1.837 bệnh nhân bị rối loạn phổ tự kỷ với 9.336 bệnh nhân có bất kỳ các chẩn đoán khác, sau đó xác định tỷ lệ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ở mỗi nhóm. Họ phát hiện, đối với trẻ em và người lớn bị ASD, chỉ có 1,3% bệnh nhân cũng được chẩn đoán bị ung thư, so với 3,9% các bệnh nhân ở nhóm đối chứng. Tuy nhiên, tỷ lệ ung thư ở những bệnh nhân ASD thì tăng theo tuổi tác.
        Tuy nhiên, đối với những người dưới 14 tuổi, tỷ lệ mắc ung thư giảm 94% so với các nhóm người ở độ tuổi tương tự mà không tự kỷ. Ở cả nam và nữ bị ASD đã chứng minh hiệu quả bảo vệ này.
        Nhóm nghiên cứu không tìm thấy mối liên hệ giữa bệnh tự kỷ và các bệnh toàn thân khác, chẳng hạn như huyết áp cao hay tiểu đường. Để chứng minh mối quan hệ quan sát được giữa bệnh tự kỷ và ung thư không phải do một kỹ thuật nhân tạo, các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm và thấy không có mối quan hệ giữa ung thư với các triệu chứng thông thường khác, chẳng hạn như chứng ợ nóng, dị ứng và bệnh chàm khi họ khảo sát.
        Darbro nói “sự chồng chéo các gen giữa những gen thúc đẩy ung thư và các gen liên quan đến hội chứng rối loạn phát triển thần kinh không phải là mới, nhưng những gì chúng tôi khám phá đã cho thấy sự chồng chéo này là rộng lớn hơn nhiều so với những hiểu biết trước đây ở cấp độ di truyền, và bằng cách nào đó, nó có thể chuyển thành nguy cơ gây ung thư thấp”.
        Những khám phá này đã làm dấy lên câu hỏi về cách thức mới để điều trị ung thư và ASD. Có thể các biến thể di truyền khác nhau ở những người bị ASD dường như giúp cơ thể kháng lại bệnh ung thư, có thể được sử dụng để phát triển các phương pháp mới trong điều trị ung thư? Hoặc có thể các loại thuốc điều trị ung thư hiện nay nhắm vào những con đường di truyền có sự trùng lắp với ASD, cũng có ích trong điều trị ASD? Câu hỏi cuối này đã và đang được theo đuổi bởi các nhà khoa học khác trên thử nghiệm lâm sàng để kiểm tra những lợi ích tiềm năng của các loại thuốc chống ung thư trên bệnh nhân tự kỷ.
        Trước đó, nghiên cứu này được trình bày như tóm tắt tại Hội nghị lần thứ 3 được tổ chức hai năm một lần về những nghiên cứu cơ bản và chuyển đổi trong Nhi khoa  Thần kinh-ung thư học (Pediatric Neuro-Oncology Basic and Translational Research).
Các thành viên khác của nhóm nghiên cứu bao gồm Rohini Singh, M. Bridget Zimmerman, Vinit Mahajan, và Alexander Bassuk./.

Hình 2. bệnh nhân tự kỷ có nhiều biến thể đột biến gen gây ung thư, nhưng họ có nguy cơ phát triển ung thư thấp hơn so với những người không có bệnh tự kỷ

Người dịch: Nguyễn Thị Thanh Giang

Nguồn: http://now.uiowa.edu/2016/04/link-between-cancer-autism