Trung tâm công nghệ sinh học Thành Phố Hồ Chí Minh

Trong một bước tiến đột phá về nghiên cứu bộ gen học cây họ đậu, các nhà nghiên cứu tại Viện Di truyền và Sinh học Phát triển (IGDB) thuộc Viện Khoa học Trung Quốc đã lần đầu tiên tạo ra bản lắp ráp bộ gen hoàn chỉnh, không có khoảng trống, từ telomere đến telomere (T2T) cho hai loài thực vật mô hình thuộc chi Medicago.

Nghiên cứu do Tiến sĩ Feng Jian và Tiến sĩ Han Fangpu dẫn đầu, mang lại một góc nhìn sâu sắc chưa từng có về cấu trúc và tiến hóa của tâm động ở thực vật, đồng thời cung cấp nguồn tài liệu tham khảo quý giá cho nghiên cứu chức năng bộ gen và chọn giống chính xác trên cây họ đậu. Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Plant.

Medicago là một chi thực vật mô hình quan trọng trong sinh học cây họ đậu, bao gồm các loài cây dùng làm thức ăn chăn nuôi như cỏ linh lăng (alfalfa). Rễ của chúng hình thành các nốt sần cố định đạm nhờ quan hệ cộng sinh với vi khuẩn, góp phần thúc đẩy tăng trưởng cây và cải thiện độ phì nhiêu của đất.

Để hiểu trọn vẹn cơ sở di truyền và cấu trúc của những đặc tính này, việc có được những bản lắp ráp bộ gen hoàn chỉnh và chính xác là thiết yếu. Bằng việc kết hợp công nghệ giải trình tự PacBio HiFi, đọc dữ liệu siêu dài từ Oxford Nanopore và kỹ thuật bắt giữ cấu trúc nhiễm sắc (Hi‑C), các nhà nghiên cứu đã thành công trong việc tạo ra hai bản lắp ráp bộ gen T2T cho Medicago truncatula dòng Jemalong A17 (phiên bản A17 v6.0) và Medicago littoralis dòng R108 (phiên bản R108 v3.0). Hai bản gen có kích thước lần lượt là 494,47 Mb và 415,27 Mb, với độ toàn vẹn trên 99 % theo đánh giá BUSCO, đánh dấu chúng là những bộ gen hoàn chỉnh nhất của chi Medicago tính đến nay.

Các nhà khoa học tập trung vào tâm động – một trong những vùng bí ẩn nhất của bộ gen sinh vật nhân chuẩn, đóng vai trò trung tâm trong sự phân chia nhiễm sắc thể. Mặc dù rất quan trọng về chức năng, DNA tâm động từ trước đến nay luôn khó được lắp ráp do có đặc tính lặp lại cao.

Bằng cách tích hợp nhiều kỹ thuật như giải trình tự kết hợp miễn dịch nhiễm sắc thể (sử dụng histone CENH3 đặc trưng cho tâm động), lai tại chỗ huỳnh quang (FISH), và phân tích các chuỗi lặp, các nhà khoa học đã phát hiện sự khác biệt rõ rệt giữa tâm động của các dòng A17 và R108.
 
Ở dòng A17, tâm động chủ yếu bao gồm hai đoạn lặp lại vệ tinh nối tiếp nhau: CentM168 và CentM183 đặc trưng loài. Ngược lại, tâm động ở R108 hầu như chỉ chứa CentM168, phản ánh một con đường tiến hóa riêng biệt giữa M. truncatula và M. littoralis.

Sự phân kỳ này cho thấy tâm động tiến hóa rất nhanh, ngay cả giữa các loài có quan hệ họ hàng gần. Các tác giả đề xuất một mô hình trong đó tâm động hoạt động được duy trì nhờ các dãy CentM168 giàu CENH3, trong khi các miền quanh tâm động không hoạt động được đệm bằng các vùng lân cận giàu vệ tinh, có thể giúp giảm thiểu tình trạng bất ổn nhiễm sắc thể.

Bên cạnh đó, họ đã nhận diện một số đoạn vệ tinh rất đặc trưng theo từng nhiễm sắc thể (ví dụ: CentM51, CentM515, CentM287), càng làm nổi bật tính chất động và khảm trong tiến hóa tâm động. Điều thú vị là, các vùng tâm động còn tập trung nhiều gen nhảy trẻ có đoạn lặp lại ở đầu mút, gợi ý vai trò tiềm năng của các yếu tố chuyển vị trong việc định hình cấu trúc và chức năng của tâm động.

“Nghiên cứu này đánh dấu một bước nhảy vọt trong việc hiểu rõ cấu trúc bộ gen và tiến hóa tâm động ở cây họ đậu,” – Tiến sĩ Feng Jian, tác giả tương ứng của nghiên cứu, phát biểu. “Nó không chỉ cung cấp nền tảng bộ gen chất lượng cao cho các nghiên cứu phát hiện gen và xác định tính trạng trong tương lai, mà còn mở đường cho việc thiết kế nhiễm sắc thể thực vật với độ ổn định và khả năng truyền tải cao hơn.”

“Trong nhiều thập kỷ, tâm động là vùng mù của bộ gen. Giờ đây, nhờ có các bản lắp ráp hoàn chỉnh và bản đồ lặp lại chi tiết, chúng ta có thể bắt đầu đặt ra những câu hỏi mới về cách tâm động xuất hiện, đa dạng hóa và tác động đến tiến hóa bộ gen cây họ đậu,” – Tiến sĩ Han Fangpu, đồng tác giả liên hệ và chuyên gia về tế bào học thực vật, cho biết.

Các bộ gen Medicago T2T được tạo ra trong nghiên cứu này đã được công bố công khai và được kỳ vọng sẽ thúc đẩy nghiên cứu trên toàn ngành sinh học cây họ đậu, từ tín hiệu cộng sinh, điều chỉnh thích nghi với môi trường đến kỹ thuật chỉnh sửa nhiễm sắc thể và sinh học tổng hợp.

Nguồn: phys.org